Dm SES: L’ expression du patrimoine génétique

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L’ expression du patrimoine génétique 5.2 L’ADN n’est pas la seul acide nucléique L’ARN est mis en évidence par le vert de méthyl / pyronine ARN ADN Structure Monocaténaire Bicaténaire Nucléotides Adénine, uracile,cytosine, guanine Adénine, thymine, cytosine, guanine Glucide Ribose Désoxyribose Nombre de nucléotide 10 à 10 2 3 106 à 108 L’ARN : - est présent à la fois dans le noyau et cytoplasme - est synthétisé avant chaque synthèse de protéine - a un poids moléculaire assez faible pour pouvoir passer à travers Dans le noyau : - De l’ARN se trouve au niveau de portion d’ADN. - Des enzymes ( protéine), les ARN polymérases : -ouvrent la double hélice d’ADN. - créent un brin complémentaire au brin transcrit, au niveau d’yeux de transcription - une fois la copie du gène terminée, l’ARN polymérase se sépare de l’ADN, et un brin d’ARN est libéré dans le nucléoplasme. - La « copie » d’une gène (en x103 exemplaires)sous forme d’ARN s’appelle transcription Les protéine sont des polymères d’acide aminés. Les acides aminés sont reliés entre eux par des liaisons covalentes (peptidiques). Il existe 20 acides aminés différents.

Les protéines sont synthétisées dans le cytoplasme. Pour passer d’une message en nucléotides à une suite d’acides aminés : 1.

sur chaque brin d’ARN se fixent plusieurs ribosomes. 2.

Un polypeptide est synthétisé par chaque ribosome, à repartir ARNm. Un ribosome est constitué de plusieurs protéines (enzymes), en particulier : -Une petite sous unité(la première à se fixer sur l’ARNm). - Une grande sous unité (qui assemble la protéine). La synthèse d’un polypeptide à partir d’un ARNm est appelé traduction. 5.3 le code génétique que démontre les expérience de Crik-Brenner et Niremberg ? Un décalage de +3/-3 nucléotides ajoute /supprime un acide aminé dans la protéine tout autre décalage modifie l’ensemble de la protéine. → 3 nucléotide correspondent à un acide aminé . En modifiant les séquence de nucléotides d’un ARNm synthétique, on obtient après traduction des polypeptides différent. → La séquence de 3 nucléotides code pour un acide aminé spécifique = codon. Le code génétique donne la correspondance entre un triplet de nucléotide (codon) et u acide aminé. - Il existe 64 codons différents - Il existe 20 acides aminés différent → Un codon ne détermine qu’un seul acide aminé → Un acide aminé peut être déterminé par plusieurs codons . => Le code génétique est redondant (dégénéré). Les ARN sont le support matériel du gode génétique 5.3.le phénotype et ses variations certain codons ont des fonctions particulières - AUG (méthionine) , le codon initiateur -UAG/UAA/UGA , codons stop( arrêt de la traduction) Le code génétique est universel (quelque exception) Une protéine présente différents nivaux de structure : -primaire = succession propre d’a.a (Cf(paragraphe 5.2.3) -secondaire = formation d’hélices ou feuillets -Tertiaire = repliement grâce à des liaisons entre des parties variables d’a.a « distants » -Quaternaire = association de plusieurs polypeptides. Le changement d’un acide aminé ( structure I) → conséquences sur structures I à IV : - changement de forme (ex Hb thalassémique) - de sont comportement ex( Hb drépanocytaire→ agglutination) - de sa fonction : Hb perte de capacité de fixation O2 -tyrosina inactive → pas de pigment - enzyme O inactive → pas de marqueur callulaire Phénotype à l’échelle Normal Drépanocytaire La molécule Hb 2 alpha 2 beta Plusieurs Hb associées en fibres De la cellule Hématie biconcave Forme de faucille De l’organe Sain De l’individu En bonne santé - Douleurs articulation - Augmentation viscosité - Formation de caillots sanguins - Infections - Vertiges - Fatigue - Essoufflement - Hyperthermie 5.4 Le phénotype et ses variations 5.4.3 Effets d’une mutation sur le phénotype Le phénotype (résultat détectable de l’expression d’un gène ou de l’I.G dans son ensemble ) se définit par 4 échelle : moléculaire, cellulaire, de l’organe, de l’individue. Une variation à l’échelle moléculaire a des conséquences à l’échelle : - De la cellule (ex hématie falciforme drépanocytaire) - De l’organe (ex peau dépigmentée de l’albinisme) - De l’individue (ex groupe sanguin, maladie génétique) 5.4.4 Héritabilité Un individu diploïde possède chaque chromosome en double exemplaire, donc chaque gène en double. Les 2 gènes peuvent être de 2 version (allèles (variante du gène)) différentes. Épissage Le phénotype ne correspond pas toujours aux protéines présentes, car : - Un allèles dominant s’exprime à l’état hétérozygote -Un allèle récessif ne s’exprime qu’à l’état homozygote. NOTATION si a et a’ 2 allèles.... »