corrigé exercice génétique tomates terminale svt spécialité - DMD

« Intro : présentation de la question + démarche explicite Origine de la maladie et lien gène protéine phénotype Mode de transmission, prévision du risque Correction rédigée de l’exercice origine de la DMD Nous cherchons à expliquer l’origine de la DMD et à évaluer le risque pour l’enfant III -3 d’être atteint de la maladie. Pour comprendre l’origine de la maladie, j’utiliserai le doc 2 et le doc 3 qui me permettront d’identifier l’origine génétique de cette maladie et ses conséquences sur le phénotype. J’utiliserai ensuite le doc 1 pour comprendre le mode de transmission de cette maladie, puis, grâce au caryotype de l’enfant III- 3 ( doc 4) je pourrai évaluer le risque qu’il soit atteint de cette maladie. La DMD est liée à la présence d’une protéine anormale, la dystrophine, dont le rôle normal est le maintien de l’architecture des cellules musculaires.

Les malades synthétisent une protéine non fonctionnelle et les cellules musculaires sont progressivement détruites.

Cette protéine est codée par un gène localisé sur le chromosome X.

Il existe une mutation dans l’allèle porté par les malades ; un G est remplacé par un A en position 2368.

Lors de la transcription, le codon GTC devenu ATC sera transcrit en UAG.

Comme le montre le code génétique, ce codon est un codon stop : la synthèse de la protéine dystrophine va donc cesser prématurément et la protéine ne sera pas fonctionnelle, d’où les symptômes. L’arbre généalogique de la famille montre que des individus atteints de la maladie ont des parents sains ; cela prouve que la maladie est récessive, et que l’allèle muté est récessif par rapport à l’allèle normal dominant.

Je sa is également que le gène impliqué est porté par le chromosome X.... »