chapitre mutation de l'adn

« Th 1A – Stabilité, variabilité et expression du patrimoine génétique – Chap 1A2 Chapitre 1A2 Mutations de l’ADN et variabilité génétique Introduction : Les mutations correspondent à des changements brusques du patrimoine génétique d’une espèce. La plupart du temps sans conséquence, elles peuvent cependant être à l’origine du développement de maladies comme un cancer, ou être transmises à la descendance et participer ainsi à l’évolution des êtres vivants. Problématique : Après avoir constaté l’existence de telles mutations, nous chercherons à en connaître l’origine, les conditions de leur transmission et de leur éventuelle réparation. I- Mutations et diversité des allèles. à Cf activité 4 : La sensibilité au PTC Une population est constituée par des individus d’une même espèce qui vivent en un lieu donné.

Or, dans chaque population, il existe une grande variété de phénotypes.

Ces différences entre individus peuvent résulter de l’influence de l’environnement dans lequel chacun vit.

Elles peuvent aussi provenir de modifications dans l’information génétique qui détermine les caractères de l’organisme.

On parle dans ce cas de mutations.

Il s’agit de modification d’une séquence d’ADN qui peut concerner de un à plusieurs milliers de nucléotides. Ainsi, les mutations ponctuelles sont à l’origine de différentes versions d’un gène appelées allèles.

La population humaine présente une grande diversité allélique.

Pour chaque gène il y a plusieurs allèles dont les fréquences varient selon la répartition mondiale des populations. II- Origine des mutations. à Voir activité 5 : Nature et origine des mutations. A – Différents types de mutations. On peut distinguer différents types de mutations en fonction de la nature du changement de nucléotides.

On parlera de : - Substitution si un ou quelques nucléotides ont été changés sans modifier le nombre total de nucléotides dans le gène. - Addition si un ou quelques nucléotides ont été ajoutés - Délétion si un ou quelques nucléotides ont été enlevés. Les deux dernières mutations sont qualifiées de mutations « décalantes » car elles modifient le nombre total de nucléotides dans le gène.

Ce sont donc elles qui, la plupart du temps, ont de grandes conséquences sur le phénotype. B- Différents mécanismes à l’origine des mutations. Il existe plusieurs mécanismes à l’origine des mutations ponctuelles de la séquence d’ADN : - Les erreurs de synthèse lors de la réplication de l’ADN. L’ADN polymérase peut générer des erreurs lors de la synthèse du nouveau brin : il peut y avoir oubli d’un nucléotide, ajout d’un nucléotide ou non1 Th 1A – Stabilité, variabilité et expression du patrimoine génétique – Chap 1A2 - respect des règles de complémentarité.

Les mutations qui en résultent sont appelées mutations spontanées.

Elles se produisent aléatoirement dans les conditions de vie normale de la cellule. Des modifications chimiques des bases azotées sous l’action d’agents mutagènes (ex : UV présents dans l’environnement).

On les appelle des mutations induites. Des modifications de la séquence d’ADN induites artificiellement c’est à dire volontairement comme lors de la thérapie génique ou encore lors de la création d’un OGM.

La thérapie génique consiste à modifier un gène qui est à l’origine d’une maladie génétique (ex en utilisant CRISPR Cas 9 = exercice p 61 du Magnard).

Quant à.... »